一、如何发现矮小、早熟？

矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD，标准线称SD）(身高标准表附后)，每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。对于矮小症的孩子来说，身高是他们永远无法言表的伤痛，无论在身体上还是在心理上都让他们备受打击，对于未来的生活、工作、婚姻，他们永远是弱势群体。

早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。女性表现有乳房发育、小阴唇变大、阴道黏膜细胞的雌激素依赖性改变、子宫、卵巢增大，阴毛出现，月经初潮。男性表现为睾丸和阴茎增大，阴毛出现，肌肉发达，声音变粗。在生理上，性早熟患儿由于骨骼发育过快，刚开始，其身高会高于同龄儿，但之后，便会应骨骺愈合提前，导致最终身高低于常人。而在心理上，过早的性发育，性激素水平同时增高，患儿会出现与其年龄不相适应的性心理、性冲动，所以应该引起家长的高度注意！

二、医院的选择

矮小、早熟儿童就诊一般要选择有儿童内分泌或有矮小症、医院就诊，以便为孩子进行系统的内分泌检查。

三、矮小、早熟就诊时家长需要向主诊医生详细说明哪些情况？

●母亲的妊娠和分娩情况，特别是孩子出生时有无缺氧史；

●发现孩子矮小或出现早熟症状的时间，后期进展情况和近一年来的身高增长情况；

●孩子的出生时间、出生时的身高/体重，特别是1周岁时是否有矮小对诊断方面有一定意义；

●孩子饮食、睡眠、运动、智力等情况，有无肝炎、肾炎、脑外伤等病史和其他特殊病史，是否用过影响生长发育药物和保健品等；

●父母的身高，有无发育较早或过迟发育史及家族中其他成员的身高情况；

●有无肿瘤、糖尿病、遗传病等家族病史；

●以往就诊情况以及相关检测结果和治疗情况等（要携带孩子的病例以及以往检查结果）。

四、矮小儿童需要做哪些检查

引起矮小的原因很多，要治疗必须查清病因，做出正确诊断，然后再考虑如何治疗。而要查清病因首先要通过病史询问体格、和化验检查，根据详细的资料和化验结果，综合分析、判断引起儿童矮小的原因，最后确定治疗方案。矮小儿童，首先需对左手腕掌指进行X线照片（骨龄片），以了解骨龄，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度（如果骨骺闭合，则再无治疗可能）和生长潜力，特别是通过详细评估骨龄并做成年身高预测很重要，知道不治疗到底能长多高，才能知道是否需要治疗或确定更合理治疗方案（虽然预测成年身高只能按照正常生长轨迹预测将来身高，身材矮小者过去未按正常生长轨迹生长，不治疗后期也难按正常生长轨迹生长，实际成年身高常常会低于预测身高，且骨龄与年龄相差较大时，预测身高也不准确，但至少可知道大致范围，并可做治疗前后对比，以便评估疗效）。

需要考虑生长素治疗者，还要做肝肾功能、血糖、乙肝两对半、血常规、尿常规和甲状腺素，和生长激素激发试验，以了解生长素水平[生长素呈峰值分泌，不做激发试验，无法知道生长素是否正常，规范的生长素激发试验需要做两种药物的激发试验，共5个时间点（采用留置针，并不是反复扎针）]，和胰岛素样生长因子1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP-3）。女孩子，特别是未发育女孩还要查染色体以排除“先天性卵巢发育不全症（特纳综合症）”，极个数男孩也可能需要检查染色体。一般都需要检查脑垂体磁共振（MRI）或CT，以排除垂体肿瘤等不适合应用生长素的因素。其他有关矮小疾病的其他特殊检查请听取主诊医生的建议。

五、性早熟儿童需要做哪些检查

1、对于性早熟儿童，首先同样也是需要详细评估骨龄并预测成年身高（性早熟初期，预测身高常常不低，同样由于预测身高只能按照正常生长轨迹预测，而性早熟儿童由于过早青春期起动，生长期过短，无法按正常生长规律生长，不治疗常常会明显低于初期的预测身高，但详细评估骨龄并预测成年身高对选择治疗方案，和促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）的剂量正确调整非常重要，知道预测身高大致范围，才有利于选择更合理的治疗方案。其次是需要检查性激素水平（一般检查性激素六项，至少要包括FSH、LH和E2），和B超检查乳腺、子宫、卵巢、卵泡大小（或男孩睾丸大小，医生检查即可），判断性发育状况，还需要检查肾上腺功能或B超（以排除肾上腺皮质增生或肿瘤等引起的早熟，肾上腺也可分泌性激素），和甲状腺素水平（甲减时可引起性早熟）；由于垂体是内分泌中枢，特别是怀疑中枢性性早熟者，需要检查垂体磁共振（MRI），部分性早熟儿童还需要检查甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（HCG），以排除生殖细胞瘤等。

2、对于考虑真性（中枢性）性早熟可能性较大者，特别是需要考虑GnRHa（促性腺激素释放激素类似物，常用的药物有曲普瑞林如：达菲林、达必佳、或亮丙瑞林如：抑那通、贝依、博恩诺康）治疗者，需要做GnRH（促性腺激素释放激素）激发试验（可简称性激素激发试验或称LHRH激发试验）才能明确是否是真性性早熟。真性性早熟与假性性早熟治疗方法从字面上看也不会相同。对于假性性早熟可能性极大，或暂时不考虑应用GnRHa治疗者，可能暂时不做GnRH激发试验。因为，如果激发后显示为假性，不代表几个月后仍然是假性，后期还需要重复激发，为减轻孩子痛苦或不必要的检查，可能暂时不做，但必须定期复查，假性性早熟随时都有转为真性的可能，且绝大部分最终都要转为真性，只是时间长短而已，否则孩子就无法发育了。

3、对于需要考虑联合生长素治疗或因骨龄过大不适合应用GnRHa而采用生长素治疗者和因骨龄较大，预测身高不过低，单用GnRHa无法提高终身高，联合治疗的必要性不大而考虑单用生长素治疗者，矮小症儿童所需检查项目中未查部分也要检查。特别是生长素激发试验和IGF等。不知道生长素水平，无法更合理确定生长素剂量，近期有研究显示，通过监测IGF水平，调整生长素剂量，较传统的固定剂量效果更好。

六、医院儿科就诊指南

以上讲的矮小症的儿童需要做生长激素激发试验的儿童需要办理住院，提前半天住院即可，第二天上午抽血结果即可办理出院手续，农村合作医疗可以正常报销费用。早熟的儿童只需提前预约，第二天早上及时到院空腹抽血即可。提醒家长朋友，7月份这些化验检查还在老院区，8月份我们会另行通知。

另外，暑期我们正在举行矮小患儿免费拍骨龄活动！（具体来院或电话咨询）

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