“第二届泛太湖儿科论坛之内分泌遗传代谢分论坛暨国家级儿科内分泌遗传代谢新进展学习班”今天已进入第二天，由罗飞宏教授、巩纯秀教授、顾学范教授、傅君芬教授、吴海瑛副主任医师、王凤云主治医师给我们带来精彩纷呈的演讲，老师及学员们的热情如同夏日的温度只增不减。

现场座无虚席

医院

罗飞宏教授

低血糖的诊断与处理进展

罗教授从低血糖的定义及处理阈值、流行病学、临床表现、病因、诊断及临床处理

等方面进行阐述。罗教授指出低血糖不能被定义为一个特定的PG浓度。另外，低血糖病因众多，他通过两例病例对低血糖的病因进行逐一分析，及不同病因间的鉴别诊断，为临床医生提供清晰的诊断思路及相应处理原则。

首都医科医院

巩纯秀教授

从共识建议看重组人生长激素的临床应用规范及新意凝练

巩教授本次演讲的主题是“从共识建议看重组人生长激素的临床应用规范及新意凝练”，她首先综合多个指南强调规范诊治难在诊断，然后以反问句的方式让学者们深思了自己的诊断方式是否正确可靠。随后，巩教授为我们提供了指南中的诊断标准，并以一个“矮小”病例的分析，打破了以往大家用激发试验作为诊断GHD“金标准”惯性思维，强调了IGF-1在rhGH治疗过程中的重要性。最后，巩教授总结到rhGH治疗应遵循个体化，采用早治疗、足剂量、长疗程的原则。届时通过本次的学习，希望各位学员能够做到正确诊断、规范治疗！

上海交通大医院

顾学范教授

串联质谱法多种遗传代谢病流行病学研究及防治

通过串联质谱新生儿筛查中心调查显示，不同地区遗传代谢病的发病率不同，顾教授指出遗传病防控要解决的主要问题，包括疾病谱、发病率、突变谱、诊断方法、治疗措施及预防策略几大类，提出建议全国新生儿串联质谱筛查12种遗传代谢病的诊断和鉴别诊断及治疗，为新生儿遗传代谢病筛查及罕见病的诊断及防治做出了重要的贡献。最后，顾教授提出常用基因和酶学方法对高危家庭再生育进行产前诊断，对降低遗传病发病率有重要意义。

浙江大医院

傅君芬教授

性早熟与快进展青春期真实世界的治疗效果

讲述的是中枢性性早熟女孩成年终身高追踪全国多中心研究，从研究背景、研究方法、研究结果、讨论及研究结论等方面进行分析讨论，GnRHa治疗中枢性性早熟已将近40年历史了，已成为该病治疗的首选药物，临床医生可能会选择GnRHa+rhGH来克服生长减速，保证成年身高，通过开展一项全国多中心回顾性分析，对例患儿随访至成年终身高，整体效果表明：两药联用组优于单药组及对照组。傅教授指出GnRHa+rhGH治疗对身高改善成本高，启动GnRHa治疗前要注重生长障碍病因检查，对于中枢性性早熟/青春期快速进展患儿，两药联用时，需要考虑效益与成本。影响疗效的因素较多，起始治疗身高及骨龄最为重要。傅教授为我们讲述了大样本数据的分析方法、临床资料的总结分析等，为我们开拓了视野。

医院

吴海瑛副主任医师

生长激素缺乏症GHD

主要讲述了生长激素缺乏症的定义、分类、临床表现及遗传性生长激素缺乏症的临床表型，强调生长激素缺乏症的诊断要依据全面的临床评估，需正确看待GH激发试验的结果。最后分享了一例遗传性生长激素缺乏症1B型病例，让我们对遗传性生长激素缺乏症有了更深刻的认识。

医院

王凤云主治医师

高钙血症病例分享

通过对高钙血症的病例分享，讲述了高钙血症病因、分类、临床表现、基因检测、诊断治疗以及随访评估，该患儿为SLC34A1基因突变，SLC34A1基因突变将影响钙磷的代谢机制，最后指出儿童高钙血症临床表现缺乏特异性，高钙血症病因复杂，需综合临床评估及必要的检查以明确诊断，基因诊断有助于早期诊断高钙血症，确定其病因是成功治疗和确保儿童生长发育的关键，应对高钙血症长期随访，防止出现肾功能恶化及其相关并发症。

学习班两天的日程到此已经圆满结束，学员们也是满载而归，期待我们下次再相聚！