编者按

医院内分泌遗传代谢科主办的年“儿童生长发育相关疾病诊治新进展”高峰论坛进入第2天啦，今天的内容依然精彩哦～

下面是各位专家老师的精彩演讲

李嫔　教授

上海医院

DSD患儿性别取向

——脑、性腺激素、外生殖器表型？

脑性别指自我感知性别，性别错乱问题会影响患者的满意度。有证据表明大脑性别差异的形成早于性激素起作用之前。分子生物研究证据表明不只是胚胎性腺发育，同样大脑的发育也受遗传基因的直接控制，而性别特异性基因在胚胎期大脑的表达，包括X、Y染色体，要早于性腺分化，因此大脑性别是由染色体和性激素决定。

李教授结合文献资料对性别重置的自我满意度、男性或女性气质的自我评价、自我报告性取向调查等进行了详细介绍。性别重置还需遵循伦理原则：“知情同意”与“伤害最低”。对于性别重置时机的选择，版英国内分泌协会的指南建议至少要等到青春发育期再考虑；施行阴道成型术后，阴道扩张术在儿童期没有必要做，应该避免；儿童期无症状的缪氏管残余结构应当保留，如果有必要晚些时候再摘除；条索化的性腺需要摘除（当有Y染色体或其成分存在时应当先活检确认）；尽管研究资料有限，目前认为对于46,XY，泄殖腔外翻，阴茎缺如以及重度小阴茎患者最好按男性抚养，尤其是对泄殖腔外翻患者。

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霍亚南　教授

医院

中国2型糖尿病防治指南解读（）

我国于年9月启动中国2型糖尿病防治指南修订，修订后版指南有以下重要变更：纳入最新的中国人群研究证据；按照中华医学会指南制定规则，每章节前增加要点提示和证据级别；糖尿病综合控制标准与国内相关学术机构保持一致，并由心血管专科医师撰写相应章节；更新高血糖治疗流程图，改为单药、二联、三联、胰岛素治疗，突出二甲双胍的地位，二联治疗区分口服药和注射类药物，方便基层医生；妊娠糖尿病合并高血糖状态的表述更准确；糖尿病流行病学继续用WHO糖尿病诊断标准，暂未使用HbA1c诊断标准；将国内新上市的降糖药治疗证据写入指南；重视传统医学的价值，增加《糖尿病与中医药》一章。

霍教授结合文献对版指南内容进行了系统详细的介绍，包括中国2型糖尿病流行病学、诊断与分型、1型与2型炎症的区分、成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）、线粒体DNA突变糖尿病、青少年的成人起病型糖尿病（MODY）、2型糖尿病综合控制目标、高血糖的药物治疗、2型糖尿病的代谢手术适应症、糖尿病的急性并发症、慢性并发症与合并症、糖尿病的特殊情况（儿童2型糖尿病）等。

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杨利　教授

医院

矮小症合并1型神经纤维瘤病临床特征及分子遗传学分析

杨教授分享了3例矮小症合并1型神经纤维瘤病病例，3例患儿分别为2岁6月女童、11岁6月女童、13岁4月男童，均因生长发育迟缓入院检查。3例患儿均无抽搐，无头痛、呕吐、视物模糊，2例智力正常，1例智力稍落后（其母亲亦存在轻度智力落后）。3例患儿均足月顺产，出生体重正常。入院查体：3例患儿身高均＜-2SD，Tanner分期均为I期，全身皮肤均有6个以上牛奶咖啡斑，大小不等，最大直径均大于5mm，腋下有雀斑样改变。家族史：3例患儿母亲皮肤及腋下均有类似改变。入院完善生长激素激发试验、肿瘤标志物、甲状腺功能、垂体核磁共振、腹部彩超、眼底等各项相关检查。3例患儿最终分别确诊为ISS、GHD、ISS合并1型神经纤维瘤病（NF）。

杨教授结合以上病例及相关文献对NF的流行病学、发病机制、临床表现、诊断、类似皮肤改变疾病的基因复查策略等进行了系统讲解。最后杨教授总结到，儿童神经纤维瘤大部分为1型，常表现为皮肤牛奶咖啡斑、腋窝雀斑等表现，有潜在恶变倾向，1型神经纤维瘤病可通过基因检测方法帮助诊断，而矮小症患儿有合并1型神经纤维瘤病的可能，体格检查需仔细，避免漏诊而使用生长激素。

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谢理玲　教授

医院

Turner综合征并快进展型青春早发育病例分享

谢教授分享了1例嵌合型Turner综合症（45XO/47XXX）伴快进展型青春早发育病例，并结合文献资料分析了TS合并性早熟或快进展型青春早发育可能机制。

Turner综合征的一个典型特征就是卵巢发育不全及不育，TS合并性早熟或快进展型青春早发育非常罕见，目前国内外已报道11例，国外9例，国内2例。其可能发生机制有：下丘脑反馈系统失常，在卵巢功能尚有残存情况下，出现代偿性促性腺激素水平升高导致性早熟；由于TSH和FSH受体之间存在交互作用，故TSH水平升高也被认为是引起TS青春期早熟的机制；大于2条X染色体的TS，因剂量补偿效应使卵巢功能正常可发生性早熟，本例可考虑为这个机制；45,X单体发生自发性性发育可能与隐匿性嵌合体或组织特异性嵌合体有关。

在已报道的11例TS合并性早熟或快进展型青春早发育中，7例治疗的患者中3例单用GnRHa，4例为rhGH联合GnRHa治疗。

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余珍　医师

医院

病例分享

患儿女，1月8天，因“发现血糖高30余天”于年11月26日入院。母亲羊水少，孕34+2周，保胎过程中出现腹痛、胎心音偏弱，行剖宫产。医院住院治疗，生后3d发现血糖高，胰岛素静脉泵入治疗，具体用量不详，血糖控制欠佳，波动于1～30mmol/L。奶量80mL/次，3小时1餐，有时呕吐奶汁，尿量～mL/天，当地出院诊断为早产儿、低出生体重儿、新生儿暂时性糖尿病、新生儿病理性黄疸、心肌损害。

入院查体：体重3kg，肝肋下2cm，质软，脾无肿大，双乳B1期，外阴PH1期，余无特殊。实验室检查：静脉血糖17.81mmol/L，PH7.34，HCO3-20mmol/L，BE-5.8mmol/L，白蛋白34.8g/L，球蛋白17.9g/L，血钾5.9mmol/L，TG2.13mmol/L，游离脂肪酸0.39。尿常规：尿糖2+，尿酮体-，尿隐血2+，尿微量蛋白正常。血常规：RBC2.34×10^12/L，Hb72g/L，PLT×10^9/L。T31.57ng/mL，TSH12.43uIU/mL。抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗人胰岛素抗体均阴性。C肽、胰岛素正常。甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体、促甲状腺激素受体抗体均阴性。心脏彩超示房间隔缺损（II），中央部缺损2.4mm。入院后确诊为新生儿糖尿病、甲状腺功能减退、贫血（中度）、房间隔缺损。余老师结合该病例对NDM的病因、临床表现、基因分析、鉴别诊断、治疗等进行了系统讲解。

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梁雁　教授

华中科技大学同医院

从病例看矮身材的诊断

梁教授结合7个临床病例对矮身材的诊断进行了系统、详尽的介绍。在对矮身材的诊断过程中，病史需详细了解患儿母亲的妊娠情况、患儿出生史、出生身长和体重、生长发育史、父母亲的青春发育、家族中矮身材情况等。体格检查除常规检查外，还应正确测量和记录当前身高和体重的测定值和百分位数、身高年增长速率（至少观察3个月以上）、根据其父母身高测算的靶身高、BMI值、性发育分期等。实验室检查除常规检查外，可能还需要检测骨龄、GH-IGF1轴功能测定、IGF1生成试验、其他内分泌激素检测、下丘脑垂体影像学检查及染色体核型分析等。如果患者为匀称型矮小，即身材矮小且身体各部分比例正常，需与GHD、ISS、性早熟、家族性矮身材、TS、SGA、CDGP等疾病相鉴别；如果患者为非匀称型矮小，即身体各部分比例不正常，则需与甲低、软骨发育不全、成骨发育不全、粘多糖病等疾病相鉴别。

最后梁教授总结到，身材矮小是临床症状而非诊断，全面详细的病史采集、体格检查、辅助检查是矮身材得到正确诊断的前提，以上7个临床病例均以身材矮小就诊，但详细检查后有些诊断为糖尿病、心脏疾病等，疑似Turner综合征的患者却确诊为Noonan综合征，疑似Noonan综合征的经全面基因分析，却确诊为其他罕见的遗传疾病。梁教授所在科室半年内有60余名矮小患者就诊，但最终诊断却多达10余种，可见全面详细的病史采集和相关检查的重要性。

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杨玉　教授

医院

Noonan综合征诊治进展

Noonan综合征（NS）发生率约为1/～新生儿（严重表型）、1/活产儿（轻微表型），为常染色体显性遗传，但60%约为新发突变。在合并先天性心脏病的各种综合征，NS是第2常见综合征，仅次于21-三体综合征。NS发病与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路（RAS-MAPK）的信号上调相关。

面容与骨骼肌肉系统的特征性表现对NS诊断有重要意义，特殊面容主要见于婴幼儿，随年龄增长而越来越不典型。80%以上的NS合并心脏病变，以肺动脉瓣狭窄最为常见（50～60%），其次为肥厚性心肌病、房间隔缺损，分别为20%、6～10%。约有50%患者存在心电图异常，电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S值异常。NS患者出生体重及身长正常，但不能正常生长，50%的患者存在矮小症。NS患者还存在青春期发育延迟。此外，NS患者的牙齿或口腔、耳朵、眼睛、消化系统、泌尿系统、血液系统、神经系统等多系统脏器可有异常表现。

目前NS诊断大多基于临床特征，分子诊断可以确认70%的患者。临床还需与Turner综合征、CFC综合征、Costello综合征、1型神经纤维瘤、Leopard综合征等疾病相鉴别。目前治疗主要以对症治疗，对伴有身材矮小的患者可给予生长激素治疗。

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最后由本次大会主席、医院副院长、全国小儿内分泌遗传代谢学组委员杨玉教授致闭幕词，杨教授对为期1天半的本次高峰论坛精彩内容进行了回顾总结，对参会的国内各地的儿科内分泌领域专家及同仁表示衷心感谢。

年“儿童生长发育相关疾病诊治新进展”高峰论坛2天的会议报道到此结束了，欢迎各位老师继续

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